خانه » مقالات پزشکی » دانلود مقاله در مورد بیماری تالاسمی

اطلاعیه سایت

با سلام و احترام خدمت شما بازدیدکنندگان

لطفا موارد زیر را به دقت مطالعه نمایید :

  • عزیزانی که به هر دلیل موفق به دریافت و یا دانلود فایل مورد نظرشان نشده اند (می توانند با مراجعه به صفحه تماس با ما مشکل خود را اطلاع داده تا مشکل آن ها برطرف گردد)
  • به اطلاع شما عزیزان می رسانیم با توجه به اینکه شبکه شاپرک اقدام به تهیه پروتکل امنیتی لایه باز کرده است و این شرکت نیز هم اکنون از نسخه 39 و نسخه های پایین تر مرورگر های گوگل کروم و موزیلا فایرفاکس پشتیبانی نمی کند، بنابراین الزامی است که برای پرداخت وجه مرورگر شما به روز شده باشد و از آخرین نسخه مرورگرتان استفاده کنید.

عدم آپدیت (به روز بودن) مرورگر باعث می شود، به جای صفحه درگاه بانک، خطای عدم تایید خرید را مشاهده نمایید.

راه حل : با آپدیت نمودن مرورگرتان، می توانید از بروز تراکنش های ناموفق پیشگیری کنید و خریدتان بدون مشکل انجام می شود.

دانلود مقاله در مورد بیماری تالاسمی

دانلود مقاله در مورد بیماری تالاسمی از سری مقالات پزشکی با 36 صفحه و فرمت اجرایی PDF

بیماری تالاسمی «Thalassemia» یک حالت ویژه خون است که در بسیاری از کشورها در سراسر جهان و مخصاصاً نزد مردم نواحی مدیترانه، خاورمیانه و آسیا مشاهده می شود. این حالت در ساکنان اروپای شمالی کمیاب است.

مقاله بیماری تالاسمی موضوع این مقاله از سایت دانلود مقاله می باشد که پیشنهاد ما به شما این است که تا انتهای این مطلب با ما همراه باشید و توضیحات کافی و همینطور جامع در مورد این بیماری را فرا گیرید. مطالب مهمی که در این مقاله آمده است به صورت زیر می باشد :

  1. در ابتدای مقاله با تعریف بیماری تالاسمی و انواع آن آشنا می شوید.
  2. در ادامه نحوه چگونگی انتقال این بیماری توضیح داده شده است.
  3. رژیم غذایی مناسب برای بیماران مبتلا به بیماری تالاسمی موضوع بعدی است که به آن اشاره شده است.
  4. و چند مطلب و موضوع دیگر که فقط با دانلود مقاله کامل می توانید به آنها دسترسی داشته باشید.

آشنایی با بیماری تالاسمی

تالاسمی یک بیماری خونی ارثی می باشد. این بیماری مقدار هموگلوبینی را که بدن انسان می توان بسازد کاهش می دهد بنابراین منجر به کم خونی می گردد.

تالاسمی یک اختلال منوژنیک است که از والدین به فرزندان به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. اصطلاح اتوزومی در مورد تالاسمی به این معنی است که افراد مونث و مذکر به یک نسبت به آن مبتلا می شوند اصطلاح مغلوب نیز به این معنی است که برای بروز حالت تالاسمی ماژور، فرد باید اختلال را هم از پدر و هم از مادر به ارث برد.

در تالاسمی تولید زنجیره های پلی پپتیدی هموگلوبین مختل شده، میزان سنتز آنها کاهش می یابد. بسته به نوع زنجیره مختل شده، تالاسمی به آن نام خوانده می شود.

هموگلوبین جزء اصلی گلبول قرمز و پروتین کنژوگه ای است که حمل گازهای تنفسی را بر عهده دارد. یک مولکول هموگلوبین از دو بخش  هم و گلوبین تشکیل شده است. گلوبین از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی تشکیل شده که در ریبوزوم سلول ساخته می شوند.

طبقه بندی سندرم های تالاسمی

انواع سندرم های تالاسمی در حال حاضر به سه روش عمده طبقه بندی می شوند :

  • طبقه بندی بالینی و فنوتیپیک

سندرم های تالاسمی بر اساس شدت یافته های بالینی و هماتولوژیک به چهار دسته تقسیم می شوند :

اول ماژور که علائم بالینی و هماتولوژیک شدید داشته، وابسته به تزریق خون هستند و از نظر ژنتیکی هم عمدتاً هوموزیگوت یا هتروزیگوت ترکیبی در مورد ژن های معیوب می باشند؛ هر چند مواردی از انتقال غالب موتاسیون های شدید، به صورت هتروزیگوت تک ژنی دیده می شود.

دوم مینور که بدون علامت بالینی  هستند و با آزمایش های هماتولوژیک شناخته شده و ناقل محسوب می شوند و هتروزیگوت می باشند.

سوم اینترمدیا که شدت بالینی وسیعی از مینور تا ماژور را در بر می گیرند و از نظر ژنتیکی هم، انتقال ارثی وسیع الطیفی از هوموزیگوت تا هتروزیگوت ترکیبی یا هتروزیگوت تک ژنی غالب و همراهی با سایر اختلالات ژنتیک را نشان می دهند.

دسته چهارم ناقلین خاموش می باشند که نه از نظر بالینی و نه از لحاظ هماتولوژیک علامتی ندارند و تشخیص بر اساس آزمایش های گلوبینی یا ژنتیکی میسر است. این طبقه بندی هر چند برخورد درمانی را تعیین می کند، ولی برای ارزیابی دقیق بیماران و به ویژه ارزیابی منظم درمانی و تعیین سرنوشت بیماران کفایت نمی کند.

  • طبقه بندی گلوبینی

بر اساس آزمایش های الکتروفورز و سنتز زنجیر های گلوبینی، زنجیره های معیوبی که تولید شان مختل شده است تعیین می شود. این امر هر چند غالباً ممکن می باشد و در تشخیص و ارزیابی درمانی موثر است ولی در تعیین سرنوشت نسل بعدی و تشخیص قبل از تولد کمکی نمی کند.

  • طبقه بندی ژنتیکی و مولکولی

تعیین دقیق نوع و محل آسیب ژنی، به خصوص در تشخیص قبل از تولید تالاسمی ها بسیار اهمیت دارد.

عوامل موثر بر بروز موارد تالاسمی

بیماری تالاسمی، ارثی و از نوع اتوزومی مغلوب است. در بحث بروز موارد تالاسمی، لازم است خصوصیات این الگوی انتقال مد نظر قرار گیرد. برای ابتلا به بیماری بتا تالاسمی، وجود نقص در هر دو ژن زنجیرۀ بتا گلوبین لازم است؛ بنابراین نقص یک ژن گرچه ویژگی های منفی محدودی را نصیب حامل خود می کند ولی وی را بیمار نمی سازد. در این الگو عوارض حاصل از نقص یک ژن تاثیر فنوتیپی قابل توجه ندارد و این امر در حفظ این ژن در جمعیت موثر است.

آشنایی با بیماری تالاسمی

آشنایی با بیماری تالاسمی

اگر چه این ژن معیوب خصوصیات منفی را نصیب حامل خود می نماید، ولی همین خصوصیات در برخی موراد محافظتی که ژن به حامل خود تقدیم کرده است، سبب حفظ و ازدیاد ژن در جمعیت هایی شده که با بیماری مالاریا روبرو بوده اند. به دلیل خصوصیات یاد شده، بیماری های اتوزومی مغلوب در مقایسه با تعداد حاملین آنها نادرند. علاوه بر این، موتاسیون همواره به فراوانی ژن در جمعیت کمک می نماید.

علائم و نشانه های بالینی سندرم های تالاسمی

نوع شدید (ماژور) تالاسمی که هنوز هم در بعضی مواقع به نام آنمی کولی نامیده می شود، اختلال ژنتیک سنتز زنجیره بتاگلوبین است که در این نوع، زندگی فقط با تزریق منظم خون امکان پذیر خواهد بود.

شکل اولیه تالاسمی ماژور که توسط کولی و همکارانش معرفی شد، با توجه به علایم بالینی بیماران در آن زمان توصیف شده بود که متاسفانه هنوز هم در کودکانی که اصلاً تزریق خون نداشته و یا تزریق خون ناکافی داشته اند، قابل مشاهده می باشد.

اگر تزریق خون به موقع و به میزان کافی انجام شود بسیاری از تظاهرات مشخص تالاسمی ماژور در اوایل کودکی ظاهر نخواهند شد؛ که در این حالت، بیشتر مشکلات بالینی پس از دهه اول و به علت تجمع زیاد آهن روی خواهند داد. به همین جهت لازم است که علائم بالینی را در این بیماران به دو گروه تقسیم بندی نمود :

  1. علائم بالینی در آنهایی که به میزان کافی تزریق خون نشده اند.
  2. علائم بالینی در آنهایی که از اوایل زندگی شان تزریق خون شده اند.

تشخیص پیش از تولد تالاسمی

اختلالات هموگلوبین، اولین بیماری های ژنتیکی هستند که در سطح مولکولی مورد بررسی قرار گرفته اند و در حدود 30 سال است که به عنوان یک الگوی اولیه برای روش ها و تکنیک های مختلف شناسایی جهش هایی گوناگون مورد استفاده قرار گرفته است.

چه روشی برای تشخیص پیش از تولید مناسب تر است؟

وجود طیف گسترده ای از روش های تشخیصی مولکولی برای تشخیص اختلالات هموگلوبین، انتخاب مناسب ترین روش آزمایشگاهی را در این زمینه مشکل ساز کرده است.

هیبرید سازی به روش ASO (یا آنالیز RDB) و روش ARMS، روش هایی هستند که تاکنون بیشترین استفاده را در آزمایشگاه های مختلف دنیا دارند. این روش ها بدین علت مورد توجه هستند که در عین ارزشمند بودن جواب هایشان، ارزان و سریع هم می باشند.

بسته به امکانات آزمایشگاه یکی از روش های فوق برای شناسایی جهش ها مورد استفاده قرار می گیرد. علاوه بر اینها آزمایشگاه باید تجهیزات لازم برای انجام آزمایشات دقیق تر و پیشرفته تر مانند Gap PCR و تعیین توالی ژن بتا گلوبین را هم داشته باشد.

درمان تالاسمی

تزریق خون در بیماری تالاسمی یک پایه درمانی مهم محسوب می شود. همانطور که در پاتوفیزیولوژی این بیماری شرح داده شد، در این بیماری ژنتیکی به علت عدم تعادل در ساختمان هموگلوبین، گلبول قرمز ساخته شده در جریان خون عمر کوتاهی داشته و به سرعت از بین می روند و لذا همولیز شدید و کم خوبی از عوارض این بیماری است. با تزریق خون و وارد شدن گلبول های قرمز سالم اثرات درمان مناسب را به شرح زیر، خواهیم داشت :

  • هیپوکسی بافتی ناشی از کم خونی کاسته می شود.
  • اختلال رشد ناشی از کم خونی مزمن برطرف می شود.
  • بیمار می تواند فعالیت جسمانی و اجتماعی طبیعی خود را باز یابد.
  • در اثر مهار شدن مغز استخوان تولید گلبول قرمز معیوب متوقف می شود که این امر از طرفی، سبب کاهش همولیز و زردی بیمار می شود و از طرف دیگر، کبد و طحال را که به علت تبدیل شدن به یک محل خونسازی خارج از مرکز، بزرگ شده بودند به اندازه طبیعی بر می گرداند.
  • در صورتی که تشخیص به موقع و تزریق خون در زمان مناسب برای بیمار شروع شود از بدشکلی اسکلتی و تغییر شکل جمجه بیمار جلوگیری به عمل خواهد آمد.

از آنجایی که درمان تزریق ون برای یک عمر می باشد، لذا تشخیص صحیح بیمار باید بر اساس علائم بالینی، بررسی های هماتولوژیک، آزمایش های ژنتیکی و فنوتیپ ملکولی بیمار صورت پذیر. پس از تشخیص قطعی و قبل از شروع تزریق خون بهتر است که گروه خونی و زیر گروه های خونی بیمار تعیین شود.

آنچه که امروزه برای تزریق خون در بیماران تالاسمی توصیه می شود این است که در تست سازگاری (cross match) برای هر بار تزریق خون علاوه بر گروه های ABO، حداقل زیر گروه های Rh و Kell برای بیمار کنترل شود و با خون بیمار هماهنگ باشد.

2000 تومان – خرید Loading
اشتراک گذاری مقاله
ایمیل شما آشکار نمی شود

نوشتن دیدگاه

تمام حقوق مادی , معنوی , مطالب و طرح قالب برای این سایت محفوظ است - طراحی شده توسط پارس تمز